Niña fallece tras terapia de edición genética: revelan intento de ocultar su muerte por parte de científicos

Una intervención sin precedentes en la medicina genética

En 2025, una niña de seis años en China se convirtió en la primera paciente en el mundo en recibir un tratamiento experimental de edición genética enfocado en el cerebro, con el objetivo de tratar una enfermedad poco común que genera discapacidad intelectual. Lamentablemente, solo siete días después de la intervención, la menor falleció debido a una grave reacción inmunitaria vinculada al tratamiento, un hecho que se había mantenido en secreto hasta hace poco. Este trágico suceso, junto con la falta de transparencia, ha reavivado las inquietudes sobre la seguridad y la ética de las terapias de edición genética en humanos.

La niña, conocida por el seudónimo «Mei», sufría del síndrome de Snijders Blok-Campeau, que resulta de una alteración en el gen CHD3. Este trastorno afecta a aproximadamente 237 personas en todo el mundo y se clasifica como una condición estática del neurodesarrollo, lo que implica que, típicamente, no es mortal ni neurodegenerativo. En el caso de Mei, la enfermedad fue provocada por una mutación extremadamente sutil en su ADN, afectando solo una de las aproximadamente 3,000 millones de unidades químicas que componen el genoma humano.

Para corregir esta alteración, Mei fue sometida a una terapia basada en el sistema de edición genética CRISPR, específicamente a una técnica conocida como edición de bases. Esta permite realizar correcciones precisas en anomalías en una sola unidad del genoma. La intervención se llevó a cabo a finales de marzo del año pasado en el Hospital Xinhua de Shanghái, bajo la dirección de Zilong Qiu, neurocientífico del Instituto de Investigación Songjiang de la Universidad Jiao Tong. El procedimiento consistió en inyectar billones de virus inactivos en el líquido cefalorraquídeo de la niña, los cuales transportaban el editor de bases diseñado para corregir la alteración genética.

Consecuencias fatales y revelaciones ocultas

Desafortunadamente, una semana después del tratamiento, Mei sufrió una reacción inmunitaria severa que resultó en su fallecimiento. Este trágico desenlace no fue revelado hasta que una investigación de la revista Science y el portal Retraction Watch sacó a la luz diversas inconsistencias dentro del ensayo clínico, utilizando testimonios de los padres de la menor y opiniones de científicos ajenos al procedimiento.

Los padres de Mei, en su búsqueda de un tratamiento para su hija, contactaron a Zilong Qiu a través de un foro de WeChat. Tras varias conversaciones, decidieron invertir 860,000 dólares en la investigación necesaria para que el científico, miembro de la Academia Nacional de Ciencias de China, desarrollara una terapia personalizada de edición genética. Los estudios previos incluyeron experimentos en ratones modificados para replicar la mutación de Mei, además de ensayos clínicos en roedores y primates no humanos. Los resultados preliminares, que se afirmaba habían sido positivos, fueron documentados en un artículo que se presentó a la revista Nature.

Este documento contenía datos sobre las secuencias genéticas de los padres y de la niña, así como los resultados de las pruebas en animales que indicaban que la terapia había modificado exitosamente la expresión del gen CHD3 en casi todas las neuronas de la región de interés. Basándose en estos resultados, Qiu y su equipo solicitaron y obtuvieron permiso para realizar la terapia experimental, gracias a una regulación en China que permite ciertos ensayos clínicos no comerciales sin la aprobación de los reguladores nacionales. Sin embargo, a pesar de las señales de alerta que se habían presentado en torno a la seguridad del tratamiento, el procedimiento avanzó.

La falta de transparencia y sus implicaciones éticas

Después del fallecimiento de Mei, sus padres no tomaron acciones legales contra los investigadores. Sin embargo, la situación se tornó crítica en febrero de este año, cuando Nature publicó un nuevo artículo en el que Qiu describía una terapia genética para tratar el mismo síndrome en animales. Según la investigación de Science, este trabajo fue considerado como una nueva versión del primer manuscrito, en el que se eliminaron referencias a Mei, su intervención y su muerte.

El nuevo artículo, que sigue estando disponible, también reporta efectos adversos observados en riñones y hígado durante las pruebas en roedores y primates no humanos. Para muchos expertos, esto subraya la necesidad de realizar más estudios en animales para asegurar la seguridad del tratamiento antes de aplicarlo en humanos. Gemma Marfany, catedrática de Genética en la Universitat de Barcelona, manifestó que el caso va más allá de la tragedia personal, indicando que hay serias preocupaciones sobre la mala praxis científica y bioética. Además, resaltó que los riesgos y resultados negativos no fueron comunicados a los padres, lo que limitó su capacidad para tomar una decisión informada sobre el tratamiento.

La situación culminó en una multa de 3,500 dólares impuesta al hospital por las autoridades regionales. Francesca Cesari, editora en jefe de ciencias biológicas, clínicas y sociales de Nature, afirmó que la revista no estaba al tanto de la totalidad del contexto ni de la sanción al centro médico, y que, de haberse conocido información relevante durante la evaluación del manuscrito, se habría considerado cuidadosamente.

Lecciones para el futuro de la edición genética

La Universidad Jiao Tong comunicó a los padres de Mei que no se tomarían medidas contra el doctor Qiu y que el artículo publicado en Nature no estaba relacionado con los experimentos financiados por la familia. Esta falta de transparencia ha generado cuestionamientos entre los especialistas sobre la necesidad de ser cautelosos en el desarrollo de terapias de edición genética, especialmente cuando están diseñadas para un solo paciente.

Lluís Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología de España, enfatizó que las terapias experimentales para un único paciente suelen recibir gran atención mediática cuando tienen resultados positivos, pero son inherentemente arriesgadas y aún no aprobadas formalmente. Por lo tanto, es crucial establecer mecanismos de evaluación rigurosos y transparentes para asegurar que estas terapias sean seguras y efectivas.

Aunque Marfany no descarta la posibilidad de que las terapias de edición genética sean efectivas para tratar enfermedades raras, subrayó que su desarrollo debe basarse en principios éticos sólidos. Resaltó que la transparencia debe estar presente en todas las etapas, desde la selección de pacientes hasta la comunicación de resultados, independientemente de su naturaleza.

Marc Güell, coordinador del grupo de investigación en biología sintética traslacional, calificó la revelación de la muerte de Mei como una “noticia durísima” que debe servir como un llamado a la comunidad científica, las instituciones y los pacientes para equilibrar el optimismo con la cautela. Concluyó que, aunque las nuevas medicinas de precisión genómica ofrecen esperanzas, la transparencia es esencial para garantizar decisiones informadas y establecer bases sólidas para el futuro.

El caso de Mei plantea una de las interrogantes más complejas en la medicina genética contemporánea: ¿hasta qué punto se puede avanzar en la búsqueda de tratamientos para enfermedades extremadamente raras sin comprometer la seguridad y la ética?