Un equipo de científicos de diversas partes del mundo ha logrado avanzar en la comprensión del autismo al identificar dos grandes subtipos de este trastorno, cada uno vinculado a diferentes procesos biológicos en el cerebro. Este hallazgo, basado en el análisis de imágenes cerebrales tanto de ratones como de humanos, abre la puerta a la posibilidad de desarrollar terapias más personalizadas para cada paciente, desafiando la percepción de que el autismo es una condición homogénea con una única causa biológica.
Investigaciones previas habían intentado clasificar las distintas formas de autismo a través de la identificación de patrones comunes, analizando cientos de rasgos conductuales y explorando la relación entre la genética y la edad de aparición de los síntomas. Sin embargo, este estudio destaca por ser el primero en realizar una categorización basada en patrones de conectividad cerebral obtenidos mediante técnicas de neuroimagen.
Nuevas Perspectivas en la Investigación del Autismo
Alessandro Gozzi, investigador del Instituto Italiano de Tecnología y coautor principal del estudio, enfatizó que, a pesar de que se han observado variaciones en la manifestación del autismo durante décadas, existía una falta de evidencias que respaldaran la existencia de diferentes mecanismos biológicos subyacentes. “Nuestro enfoque nos permitió identificar factores genéticos e inmunitarios específicos, que luego fueron trasladados a escáneres cerebrales humanos, mostrando que distintos patrones de conectividad están asociados con diferentes vías biológicas del autismo”, explicó Gozzi.
El equipo llevó a cabo un análisis de imágenes cerebrales obtenidas por resonancia magnética funcional en 20 modelos genéticos de ratones que presentaban características típicas del autismo. Esta metodología permitió observar la comunicación entre diversas regiones cerebrales.
Los investigadores identificaron alteraciones en la conectividad cerebral que se clasificaron en dos categorías principales. La primera, conocida como hipoconectividad, se caracterizaba por conexiones más débiles de lo normal. La segunda, denominada hiperconectividad, reflejaba una comunicación más intensa entre las áreas cerebrales.
Correlaciones Biológicas y Nuevas Comprensiones
Los hallazgos iniciales indicaron que estos dos patrones estaban relacionados con diferentes mecanismos biológicos. La hipoconectividad parecía asociarse con alteraciones en las sinapsis, que son los puntos de comunicación entre neuronas. En contraste, la hiperconectividad estaba vinculada a cambios en la actividad de ciertos genes y modificaciones en los procesos del sistema inmunitario.
Adriana Di Martino, científica del Child Mind Institute y coautora principal del estudio, subrayó que el trabajo realizado con ratones fue fundamental para profundizar en la biología cerebral del autismo. “Pudimos observar qué vías biológicas impulsan patrones de conectividad específicos y luego buscamos esas mismas señales en humanos”, destacó Di Martino.
En una fase posterior del estudio, los investigadores buscaron determinar si estos patrones también se manifestaban en seres humanos. Para ello, analizaron imágenes cerebrales de casi 2,000 individuos de diversos centros de investigación. La muestra incluyó a 940 personas con autismo y más de 1,000 participantes sin la condición.
Validación a Través de Datos Humanos
Los resultados mostraron que los patrones de hipoconectividad e hiperconectividad también estaban presentes en los cerebros humanos, así como los mecanismos biológicos detectados en los modelos de ratón. Las correlaciones con alteraciones sinápticas y procesos inmunitarios y genéticos se mantuvieron. En conjunto, estos dos subtipos representaron alrededor del 25% de las personas con autismo incluidas en el estudio.
Además de las diferencias en la función cerebral, los investigadores identificaron características conductuales específicas y una organización particular de las redes neuronales en cada grupo. La identificación de estos subtipos en múltiples centros de investigación proporciona una validación importante de los hallazgos, que sugieren que los marcadores biológicos derivados de la actividad cerebral pueden revelar diferencias que las evaluaciones conductuales actuales no capturan completamente.
A pesar de la identificación de estos dos patrones predominantes relacionados con la conectividad cerebral, los investigadores reconocen que la diversidad del espectro autista probablemente incluye otros subtipos aún no identificados, los cuales podrían surgir mediante el uso de conjuntos de datos más amplios y métodos analíticos más avanzados.
Hacia una Medicina de Precisión en el Autismo
Los hallazgos reflejan un paso significativo hacia enfoques de medicina de precisión en el tratamiento del autismo. Como se menciona en el estudio publicado en la revista Nature Neuroscience, estos descubrimientos establecen las bases para un enfoque avanzado en la estratificación multidimensional y biológicamente fundamentada del autismo. “Nuestro enfoque interespecífico proporciona un marco traslacional que podría transformar la comprensión y el tratamiento de este trastorno”, concluyen los autores.
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